تغییر شکل‌های مادرزادی جمجمه (Congenital Cranial Deformities) به وضعیت‌هایی گفته می‌شود که نوزاد از بدو تولد دارای شکل غیرطبیعی جمجمه است. این تغییرات معمولاً به دلیل مشکلاتی در رشد استخوان‌های جمجمه یا جوش‌خوردن زودهنگام درزها (Sutures) ایجاد می‌شوند. برخی از این مشکلات خفیف و قابل اصلاح هستند و برخی دیگر نیاز به درمان تخصصی و گاهی جراحی دارند.

در ادامه انواع مهم، علل، علائم و درمان‌ها را توضیح می‌دهیم:

 ۱. کرانیوسینوستوز (Craniosynostosis) :

مهم‌ترین و شناخته‌شده‌ترین علت تغییر شکل مادرزادی جمجمه است.

 تعریف:

جوش خوردن زودرس یک یا چند درز جمجمه قبل از زمان طبیعی، که باعث تغییر شکل سر و گاهی فشار روی مغز می‌شود.

 انواع:

بسته به درز درگیر، شکل جمجمه متفاوت می‌شود:

 علائم:

• شکل غیرطبیعی جمجمه

• عدم تقارن صورت

• برجستگی یا فرو رفتگی نواحی جمجمه

• در موارد شدید: افزایش فشار داخل جمجمه، مشکلات بینایی، تأخیر تکامل

 تأثیر:

اگر درمان نشود، ممکن است موجب:

• فشار بر مغز

• مشکلات عصبی

• اختلال رشد روانی ـ حرکتی

• مشکلات زیبایی

 ۲. تغییر شکل‌های غیرسینوستوتیک (عدم جوش‌خوردن درزها) :

این‌ها معمولاً سینوستوز نیستند و بیشتر ناشی از عوامل محیطی داخل رحم یا بعد از تولد هستند.

مهم‌ترین نوع: پلاژیوسفالی وضعیتی (Positional Plagiocephaly) :

 علت‌ها:

• خوابیدن طولانی‌مدت نوزاد روی یک سمت

• وضعیت داخل رحم (به‌خصوص در دوقلوها)

• تورتی‌کولی (کجی گردن)

 علائم:

• نامتقارن شدن پشت سر

• معمولاً فشار مغزی ایجاد نمی‌کند

• قابل اصلاح با تغییر وضعیت، فیزیوتراپی یا کلاه اصلاحی

 ۳. هیدروسفالی مادرزادی :

در این حالت به دلیل افزایش مایع مغزی‌نخاعی، جمجمه بزرگ و متورم می‌شود.
این تغییر شکل به‌علت افزایش فشار داخلی است و نوع ساختاری استخوان‌ها معمولاً سالم است.

 ۴. نقایص مادرزادی استخوان‌های جمجمه :

کمتر شایع، مثل:

• کلیدوکرانیال دیسوستوپیا (برجسته شدن پیشانی، تأخیر بسته شدن ملاج‌ها)

• جمجمه نرم یا نازک (Osteogenesis imperfecta)

• آننسفالی یا میکروسفالی — در این موارد اندازه جمجمه کوچک‌تر از حد طبیعی است.

 تشخیص :

پزشک معمولاً با موارد زیر تشخیص می‌دهد:

• معاینه بالینی

• سی‌تی اسکن با بازسازی سه‌بعدی

• MRI در موارد خاص

• بررسی ژنتیک در انواع سندرومی (مثل Apert، Crouzon)

 درمان :

به نوع مشکل بستگی دارد:

درمان کرانیوسینوستوز:

• جراحی باز جمجمه (بین ۶ تا ۱۲ ماهگی بهترین زمان)

• جراحی اندوسکوپیک در سنین پایین‌تر (۳–۴ ماهگی)

• بعد از جراحی ممکن است نیاز به کلاه‌های اصلاحی باشد.

 درمان پلاژیوسفالی وضعیتی:

• تغییر وضعیت خواب

• فیزیوتراپی در صورت وجود کجی گردن

• کلاه‌های ارتوپدی (Helmet therapy) در موارد متوسط تا شدید

درمان هیدروسفالی:

• شنت‌گذاری

• یا اندوسکوپیک Ventriculostomy

 آیا این تغییر شکل‌ها خطرناک‌اند؟

• پلاژیوسفالی وضعیتی: معمولاً بی‌خطر

• کرانیوسینوستوز: می‌تواند خطرناک باشد و نیاز به درمان دارد

• هیدروسفالی: نیاز به درمان فوری

• اختلالات ژنتیکی: معمولاً با سایر مشکلات همراه هستند

مشمولانی که دارای تغییر شکل های مادرزادی جمجمه مانند ماکروسفالی یا میکروسفالی و ... باشند در صورتی که دارای اختلال در عملکرد مغز باشند از خدمت سربازی معاف می شوند و چنانچه بیماری بدون اختلال در عملکرد مغز باشد صرفا در شمول معافیت از رزم قرار می گیرند .