مشمولانی که دارای کم خونی مادرزادی باشند از سربازی معاف می شوند

کم خونی مادرزادی به گروهی از اختلالات خونی گفته می شود که از بدو تولد وجود دارند و به دلیل نقص در ساخت یا عملکرد گلبول های قرمز خون ایجاد می شوند. این نقص‌ها معمولاً ریشه ژنتیکی دارند (از طریق ژن از والدین به فرزند منتقل می شوند).

در این بیماری‌ها، بدن یا به اندازه کافی گلبول قرمز سالم نمی‌سازد (نقص در تولید) یا گلبول‌های قرمز ساخته شده به درستی کار نمی‌کنند یا زودتر از موعد از بین می‌روند.

انواع اصلی کم خونی های مادرزادی :

این بیماری‌ها به سه دسته کلی تقسیم می‌شوند:

1. کم خونی‌های ناشی از نقص در تولید هموگلوبین (هِمُوگلوبینوپاتی‌ها):

هموگلوبین پروتئین داخل گلبول قرمز است که اکسیژن را حمل می‌کند. نقص در ساخت آن باعث کم خونی می‌شود.

• تالاسمی: در این بیماری، ساخت زنجیره‌های پروتئینی سازنده هموگلوبین (آلفا یا بتا) با مشکل مواجه است. شدت آن از بدون علامت (ناقل) تا کم خونی شدید و وابسته به خون (تالاسمی ماژور) متغیر است. در مناطق مدیترانه، خاورمیانه و جنوب شرق آسیا از جمله ایران شایع است.

• کم خونی داسی شکل (Sickle Cell Disease): در این بیماری، هموگلوبین معیوب باعث می‌شود گلبول‌های قرمز در شرایط کم اکسیژن به شکل داس یا هلال درآیند. این سلول‌ها شکننده، چسبناک و مسدودکننده عروق هستند و باعث حملات دردناک شدید (بحران داسی)، آسیب به اندام‌ها و کم خونی می‌شوند.

2. کم خونی‌های ناشی از نقص در غشای گلبول قرمز (اختلالات غشای سلول):

غشای گلبول قرمز باید انعطاف‌پذیر باشد تا سلول بتواند از عروق باریک عبور کند. نقص در پروتئین‌های این غشاء باعث می‌شود سلول شکل غیرطبیعی پیدا کند و در طحال تخریب شود.

• اسفروسیتوز ارثی (Hereditary Spherocytosis): گلبول‌های قرمز به جای شکل طبیعی دوکاو (بیـِی شکل)، کروی می‌شوند. این سلول‌ها انعطاف ندارند و به راحتی در طحال از بین می‌روند. شایع ترین نوع کم خونی ارثی در افراد با اصل اروپای شمالی است.

• الیپتوسیتوز ارثی: گلبول‌ها به شکل بیضی یا کشیده درمی‌آیند. معمولاً خفیف است.

3. کم خونی‌های ناشی از نقص در تولید گلبول قرمز (نارسایی‌های مغز استخوان) :

در این موارد، خود مغز استخوان (کارخانه تولید سلول‌های خونی) قادر به ساخت سلول‌های کافی نیست.

• کم خونی فانکونی (Fanconi Anemia): یک بیماری نادر و بسیار جدی است که در آن مغز استخوان به تدریج از کار می‌افتد (نارسایی پیشرونده مغز استخوان). این بیماری معمولاً با ناهنجاری‌های فیزیکی مادرزادی (مانند عدم رشد انگشت شست، کوتاهی قد، لکه‌های قهوه‌ای پوستی) و خطر بالای سرطان همراه است. معمولاً در دوران کودکی تا اوایل نوجوانی ظاهر می‌شود.

• کم خونی دایموند-بلکفن (Diamond-Blackfan Anemia): یک نوع نادر که فقط تولید گلبول قرمز در مغز استخوان مختل است (گلبول‌های سفید و پلاکت‌ها معمولاً طبیعی هستند). معمولاً در سال اول زندگی خود را نشان می‌دهد و اغلب با ناهنجاری‌های صورت، سر و دست‌ها همراه است.

علائم عمومی (مشترک در بسیاری از انواع) :

علائم بسته به شدت بیماری بسیار متفاوت است اما معمولاً شامل موارد زیر می‌شود:

• خستگی مفرط، ضعف و بی حالی (به دلیل کمبود اکسیتم رسانی به بافت‌ها)

• رنگ پریدگی پوست، لب ها و ناخن ها

• تنگی نفس به خصوص هنگام فعالیت

• تپش قلب یا ضربان قلب سریع

• یرقان (زردی پوست و چشم ها) به دلیل تجزیه سریع گلبول های قرمز

• بزرگی طحال و کبد (در برخی انواع مانند تالاسمی و اسفروسیتوز)

• تاخیر در رشد و نمو در کودکان

علائم خاص برخی انواع :

• در کم خونی داسی شکل: حملات درد شدید در استخوان‌ها، قفسه سینه و شکم (بحران داسی)، زردی مکرر، عفونت‌های مکرر.

• در کم خونی فانکونی: ناهنجاری‌های فیزیکی (انگشتان، کلیه‌ها)، کوتاهی قد، نارسایی مغز استخوان در سنین ۵ تا ۱۰ سالگی.

تشخیص :

تشخیص نیاز به یک روند دقیق و توسط متخصص دارد:

1. شمارش کامل خون (CBC): ارزیابی تعداد و شکل گلبول‌ها.

2. مورفولوژی خون (اسمیر خون محیطی): نگاه مستقیم به شکل گلبول‌ها زیر میکروسکوپ (دیدن سلول‌های داسی شکل، کروی، بیضوی یا هدفی شکل).

3. الکتروفورز هموگلوبین: برای تشخیص تالاسمی و کم خونی داسی شکل.

4. آزمایش اسمزی مقاومت گلبول‌ها: برای تشخیص اسفروسیتوز.

5. بیوپسی مغز استخوان: برای تشخیص نارسایی‌های مغز استخوان مانند کم خونی فانکونی.

6. آزمایشات ژنتیکی: برای تأیید نوع دقیق بیماری و مشاوره ژنتیک برای خانواده.

سخن آخر:

کم خونی مادرزادی طیف وسیعی از بیماری‌ها از خفیف تا کشنده را شامل می‌شود. اگر در خانواده سابقه این بیماری‌ها وجود دارد، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری بسیار حیاتی است.