مشمولان مبتلا به پلی گلبولی اوّليه (پلی سيتمی اوليه ) و ترومبوسيتوز اوليه از خدمت سربازی معاف می شوند

بیماری پلی‌سیتمی ورا (Polycythemia Vera) که همان «پلی‌گلوبولی اولیه» است و ترومبوسیتمی اولیه (Essential Thrombocythemia) جزو گروه نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو (MPN) هستند؛ یعنی گروهی از بیماری‌ها که در آن‌ها سلول‌های بنیادی مغز استخوان دچار جهش شده و باعث تولید بیش از حد یکی از رده‌های سلول‌های خونی می‌شوند.

 1. پلی‌سیتمی ورا (Polycythemia Vera - PV) :

این بیماری عمدتاً با تولید بیش از حد گلبول‌های قرمز مشخص می‌شود که منجر به غلیظ شدن خون (افزایش ویسکوزیته) می‌گردد.

- علائم و نشانه‌ها: بسیاری از علائم ناشی از افزایش حجم و غلظت خون است.
- خونریزی و لخته‌شدن (ترومبوز): مهم‌ترین عارضه است. خطر سکته قلبی، مغزی و ترومبوز وریدهای عمقی و عروق شکمی (مانند ورید پورت) به شدت افزایش می‌یابد.
- خارش (پوریتوس): خارش شدید، به خصوص بعد از حمام آب گرم، یک علامت بسیار شاخص است.
- اریترومالالژی: احساس سوزش، قرمزی و گرمی در کف دست یا پاها.
- سردرد، سرگیجه، تاری دید: به دلیل غلظت بالای خون و کاهش جریان خون در مغز.
- بزرگی طحال (اسپلنومگالی): در حدود یک سوم بیماران دیده می‌شود.

- تشخیص:
- هموگلوبین و هماتوکریت بالا: معیار اصلی است (هموگلوبین > 16.5 در مردان و > 16.0 در زنان).
- وجود جهش JAK2: در بیش از 95% موارد مثبت است و به تشخیص قطعی کمک می‌کند.
- کاهش سطح اریتروپوئیتین (EPO): در خون معمولاً پایین است.

- درمان:
- فلبوتومی (رگ‌زنی): روش اصلی برای کاهش هماتوکریت به زیر 45% و کاهش خطر لخته شدن.
- آسپرین با دوز پایین: برای کاهش خطر ترومبوز.
- داروهای کاهنده سلول‌های خونی (سیتوریداکتیو): مانند هیدروکسی‌اوره یا اینترفرون. این داروها برای بیماران پرخطر (بالای 60 سال یا سابقه ترومبوز) یا افرادی که فلبوتومی کافی نیست، استفاده می‌شود.

 2. ترومبوسیتمی اولیه (Essential Thrombocythemia - ET) :

در این بیماری، مغز استخوان به طور اولیه و غیرطبیعی تعداد بسیار زیادی پلاکت تولید می‌کند.

- علائم و نشانه‌ها:
- ممکن است بدون علامت باشد و به طور تصادفی در آزمایش خون تشخیص داده شود.
- لخته شدن خون (ترومبوز): هم در شریان‌ها و هم در وریدها رخ می‌دهد. سردردهای میگرنی گونه و احساس سبکی سر شایع است.
- خونریزی: به طور متناقضی، در مواردی که تعداد پلاکت بسیار بالا می‌رود (مثلاً بالای 1 میلیون یا 1000 × 10^9)، خطر خونریزی افزایش می‌یابد. این وضعیت گاهی به دلیل اختلال عملکرد فاکتور فون ویلبراند (acquired von Willebrand syndrome) ایجاد می‌شود و مصرف آسپرین در این حالت می‌تواند خطرناک باشد.
- اریترومالالژی نیز در این بیماران دیده می‌شود.

-تشخیص:
- افزایش پایدار پلاکت: تعداد پلاکت بیش از 450,000 در هر میکرولیتر خون.
- رد سایر علل: ابتدا باید مطمئن شد که افزایش پلاکت واکنشی (در پاسخ به التهاب، کم خونی، عفونت یا جراحی) نیست.
- جهش‌های ژنتیکی: وجود جهش در یکی از ژن‌های JAK2، CALR یا MPL تشخیص را قطعی می‌کند.

- درمان:
- ارزیابی خطر: درمان بر اساس سن و سابقه لخته شدن خون تعیین می‌شود:
- خطر بسیار کم و کم (سن ≤ 60 بدون جهش JAK2 و بدون سابقه ترومبوز): ممکن است فقط نیاز به مشاهده یا آسپرین با دوز پایین باشد.
- خطر متوسط و بالا (سن > 60 یا دارای جهش JAK2 یا سابقه ترومبوز): نیاز به داروهای سیتوریداکتیو مانند هیدروکسی‌اوره برای کاهش پلاکت و پیشگیری از لخته شدن دارند
- موارد خاص: در صورت وجود خونریزی و تعداد پلاکت بسیار بالا، باید از مصرف آسپرین خودداری کرد و درمان را برای کاهش سریع پلاکت شروع نمود.

 عوارض بلندمدت :

هر دو بیماری مزمن هستند و درمان قطعی ندارند، اما با مدیریت صحیح، بیماران سال‌ها زندگی با کیفیت مناسبی خواهند داشت. مهم‌ترین عوارض بلندمدت عبارتند از:

1. تبدیل به میلوفیبروز: هر دو بیماری می‌توانند به تدریج به میلوفیبروز (زخم شدن مغز استخوان) تبدیل شوند که خود نیازمند درمان‌های دیگری است.
2. تبدیل به لوسمی حاد (AML): یک عارضه نادر اما جدی که در درصد کمی از بیماران (حدود 5-10% در درازمدت) رخ می‌دهد. برخی از درمان‌های قدیمی‌تر (مانند فسفر رادیواکتیو یا برخی داروهای شیمی درمانی) خود می‌توانند خطر لوسمی را افزایش دهند. این موضوع در انتخاب داروهای کاهنده سلول، به ویژه در بیماران جوان، اهمیت زیادی دارد.

  مشمولان مبتلا به پلی گلبولی اوّليه (پلی سيتمی اوليه ) و ترومبوسيتوز اوليه از خدمت سربازی معاف می شوند